7/18/2018 0 Comments 支链氨基酸 肝 カロリー ムニエル 鮭
スタンフォード大学の小児科教授であるサンダーズ医学博士は、患者の教育のためにここをクリックしています。バリン、ロイシン、イソロイシンは分枝鎖アミノ酸です。その代謝に関与する酵素の欠乏は、重度の代謝性アシドーシスを伴う有機酸の蓄積をもたらす. 不完全なタンパク質または酵素欠損遺伝子または遺伝子(染色体の位置)メープルシロップ尿病または分枝鎖ケト酸尿症(248600)分枝鎖 - ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体(BCKD)生化学的プロフィール:血漿バリン、ロイシン、イソロイシンおよびアロイソロイシンの上昇臨床的特徴(分子形態は、II型変異の高いパーセンテージがチアミンの応答性と関連する以外は臨床形態と相関しない):古典的形態では、緊張、発作、昏睡、死亡中間形態では、知的障害、神経症状、ストレスを伴う発達間欠的な形態では、ストレス(例えば、発熱、感染)のみを伴う症状チアミン応答性形態では、軽度の中間体と類似の特徴E3サブユニット欠損形態では、E3は中間体と類似するが、ピルビン酸デヒドロゲナーゼおよびβ-ケトグルタル酸デヒドロゲナーゼに必要atment:腹膜透析、血液透析、またはその両方。高用量グルコース、インスリン、および特別な栄養補給を含む積極的な栄養管理; (606054)プロピオン酸-COAカルボキシラーゼ生化学的プロフィール:上昇した血漿グリシン(急性膵炎) 、尿中メチルクエン酸塩、3-ヒドロキシプロピオン酸塩、プロピオニルグリシンおよびチグリルグリシン臨床的特徴:低体重、嘔吐、嗜眠、昏睡、ケトアシドーシス、低血糖、高アンモニア血症、骨髄抑制、成長遅延、知的障害、身体障害治療:グルコースおよび積極的な蘇生、タンパク質制限極度の高アンモニア血症の場合、血液透析または腹膜透析が必要な場合があります. 長期的な管理のために、トレオニン、バリン、イソロイシン、およびメチオニンの制御された摂取;カルニチン補給;腸内細菌からのプロピオン酸負荷の減少を考慮した抗生物質の断続的なコース代謝性の危機を引き起こす可能性のある急性疾患の緊急計画多重カルボキシラーゼ欠損(253270)ホロカルボキシラーゼシンテターゼ生化学的プロフィール:プロピオン酸血症と同様であるが乳酸塩および3-メチルクロトン酸塩の上昇も臨床的特徴:皮膚発疹、脱毛症、発作、低緊張、発達遅延、ケトアシドーシス、T細胞およびB細胞免疫不全、難聴処理:ビオチン、カルニチンビオチニダーゼ(253260)複数のカルボキシラーゼ欠損と類似Methylmalonic acidemia(mut欠損; 251000)Mut0(酵素活性なし)Mut-(いくらかの残留酵素活性)生化学的プロフィール:上昇した血漿グリシン;尿中メチルマロン酸塩、3-ヒドロキシプロピオン酸塩、メチルクエン酸塩、およびチグリルグリシンの増加臨床的特徴:低体重、嘔吐、嗜眠、昏睡、ケトアシドーシス、低血糖、高アンモニア血症、骨髄抑制、成長遅延、知的障害および身体障害治療:腎不全、急性膵炎のモニタリングを終了極端な高アンモニア血症の場合、血液透析または腹膜透析が必要な場合があります長期管理の場合、スレオニン、バリン、イソロイシン、およびメチオニンの摂取を制御します。カルニチン補給;ミトタイプの患者のためのビタミンB12腸内細菌からのプロピオン酸負荷の低下を考慮した抗生物質の間欠的なコース代謝性の危機を引き起こす可能性のある急性疾患の緊急計画ミトコンドリアのコバラミントランスロカーゼ生化学的プロファイル:メチルマロン酸アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、アルツハイマー病、 (cblC; 277400)メチルマロニルCoAムターゼおよびメチレンテトラヒドロ葉酸塩:ホモシステインメチルト(ホモシステインメチルメトヘモグロビン)トランスフェラーゼ遺伝的に異種生化学的プロフィール:メチルマロン酸血症cblAおよびcblBに類似しているが、ホモシスチン血症、ホモシスチン尿症、低メチオニンおよび高シスタチオニンも同様である。正常な血清コバラミン臨床的特徴:cblAおよびcblBに類似しているが巨거芽細胞性貧血治療:タンパク質制限、高用量ヒドロキシコバラミンメチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨赤芽球性貧血(cblD; 277410)遺伝的に異種性メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - (内因性因子欠乏; 261000)メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨거もの貧血(Imerslund-Graesbeck症候群; 261100);コルラミンのリソソーム放出が遺伝的に異質である)Cubilin(内因性因子受容体)メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨거き貧血(トランスコバラミンII欠損; 275350)メチルマロン酸血症メチルマロン酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ(603178)メチルマロン酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ(下記の - および - アミノ酸の障害も参照)生化学的プロフィール:中等度尿メチルマロン酸塩臨床的特徴:発達遅延、発作治療:有効な治療なしメチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症(cblH; (243500)イソバレリル-CoAデヒドロゲナーゼ生化学的プロファイル:イソバレリルグリシン、3-ヒドロキシイソバレレート臨床的特徴:特徴的な汗腺臭、嘔吐、嗜眠、アシドーシス、知的障害、骨髄抑制、低血糖;ケトンアシドーシス、高アンモニア血症、新生児死亡治療:ロイシン摂取、グリシン、カルニチンの管理3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ生化学的プロフィール:3-ヒドロキシイソバレレート、3-メチルイソプロピルグリシン、3-ヒドロキシイソバレリルカルニチンの上昇臨床症状:エピソード嘔吐、 、低血糖、低血圧、知的障害、昏睡; 3-methylglutaconic aciduria type I(250950)3-メチルグルタノイル-CoAヒドラターゼ生化学的プロファイル:尿中の3-メチルグルタメートおよび3-ヒドロキシイソバレレートの上昇臨床的特徴:アシドーシス、hypotonia、hepatomegaly、スピーチ遅延治療:カルニチン;ミトコンドリア異常、好中球減少、発達遅滞治療:パントテン酸3-methylglutaconic aciduria type II(Barth syndrome; 302060)生化学的プロファイル:尿中の3-メチルグルタメートおよび3-メチルグルタレートの上昇臨床的特徴: 3-Methylglutaconic aciduria type IV(Costeff視神経萎縮症; 258501)生化学的プロファイル:尿中の3-メチルグルタメートおよび3-メチルグルタレートの上昇臨床的特徴:視神経萎縮、運動失調、痙性、紡錘形運動治療:有効な治療なし3-Methylglutaconic aciduria type IV(250951)プロファイル:尿中の3-メチルグルタレートおよび3-メチルグルタレートの上昇臨床的特徴:可変発現、増殖および発生遅延、低血圧、発作、視神経萎縮、難聴、心筋症、アシドーシス治療:有効な治療なし3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAリアーゼ欠損症(246450) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAリアーゼ生化学的プロフィール:上昇した尿3-ヒドロキシ-3-メチルグルタレート、3-メチルグルタノエートおよび3-ヒドロキシイソバレレート;血漿3-メチルグルタリルカルニチンの上昇臨床的特徴:ライグ様症候群、嘔吐、低血圧、アシドーシス、ケトーシスを伴わない高アンモニア血症治療:制限されたロイシン摂取、低血糖コントロールメバロン酸尿症(251170,260920)生化学的プロフィール:クレアチンキナーゼ、 、ロイコトリエン、および尿中メバロン酸;減少したコレステロール臨床的特徴:古典的な形態では、低身長、低血圧、発達遅延、異形性、白内障、嘔吐、下痢、肝脾腫、関節痛、リンパ節腫脹、大脳および小脳萎縮、貧血、血小板減少、発疹、嘔吐、下痢、関節痛、腹痛、発疹、脾腫、上昇した血清IgDおよびIgAレベル治療:効果的な治療なし。 (607809)生化学的プロファイル:尿中の2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセトアセテートの上昇、血漿チグリルグリシンの上昇臨床的特徴:ケトアシドーシス、嘔吐、下痢、昏睡、知的障害のエピソード低イソロイシン摂取イソブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損イソブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ生化学的プロファイル:高C-4カルニチン、低遊離カルニチン臨床的特徴:貧血、心筋症3-ヒドロキシイソブチリル-CoAデアシラーゼ欠損(メタクリル酸尿症; 250620) 3-Hydroxyisobutyryl-CoA deacylase生化学的プロフィール:S-(2-カルボキシプロピル) - システインおよびS-(2-カルボキシプロピル)システインの上昇臨床的特徴:成長および発達遅延、異形性、椎骨異常、CNS奇形、死治療:いいえ効果的な治療3-ヒドロキシイソ酪酸(236795)3-ヒドロキシイソ酪酸デヒドロゲナーゼHIBADH(染色体の位置は決定されない)生化学的プロフィール:上昇した尿3-ヒドロキシイソ酪酸塩; 50%の患者で乳酸濃度の上昇臨床特性:異形性、CNS奇形、低血圧、ケトアシドーシス治療:低タンパク食餌、カルニチン2-メチルブチリルグリシン尿症(600301)短鎖分岐アシル-CoAデヒドロゲナーゼ生化学的プロファイル:尿の上昇2-メチルブチロルグリシン(602473)未知の機能を有するミトコンドリアタンパク質生化学的プロフィール:尿中エチルマロン酸およびメチルコハク酸、血清乳酸値の上昇臨床的特徴:網膜症、アクロシアニン症、下痢、下垂体腺腫、慢性閉塞性肺疾患、発作遅延、知的障害、錐体外路症状、運動失調、発作、基底核の高張病変治療:有効な治療なしマロン酸尿症(248360)マロニル-CoAデカルボキシラーゼ生化学的プロファイル:乳酸、マロン酸、メチルアロネート、マロニルカルニチン臨床的特徴:低体重、発達遅滞、低血糖、アシドーシス治療:効果的な治療なし。 (277100)ミトコンドリア分枝鎖アミノトランスフェラーゼ2生化学的プロフィール:上昇した尿および血清バリン臨床的特徴:成長遅延処理:バリンの摂取量の制御*バリン、ロイシン、およびイソロイシンである.
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